نظرة عامة عن متلازمة داون
متلازمة داون ليست مرضاً وراثيا ينتقل عبر الاجيال متلازمة داون هي إضطراب جيني ينتج عنه نسخة إضافية من كروموسوم 21 ، كما تشير الاحصائيات إلي أن 1 من كل 700 حالة ولادة في العالم يولد طفل مصاب بمتلازمة داون حيث تعتبر متلازمة داون من أكثر الاختلالات الجينية شيوعاً لدي أغلب الناس وفي هذا المقال سنتعرف أكثر عن متلازمة داون
 |
| متلازمة داون دليل الوالدين و المعالجين |
ما هي متلازمة داون
متلازمة داون :- تشير إلي خلل في المادة الوراثية والتي تؤدي إلي مجموعة من الصفات الجسدية والعقلية معينة حيث يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، كما يتسم معظم المصابين بمتلازمة داون بالتشابه في ملامح الوجه وبعض السمات الاخريوتحتوي كل خلية في جسم الانسان على 23 زوجًا من الكروموسومات ، حيث يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأم والآخر من الأب ، لكن في حالة متلازمة داون ، وأثناء انقسام الخلية توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ومع تكاثر الخلايا واستمرار الحمل ، يولد طفل مصاب بمتلازمة داون
 |
| ما هي متلازمة داون |
أعراض و علامات متلازمة داون
تختلف الاعراض لدي الافراد المصابين بمتلازمة داون علي حسب شدتها و درجتها من شخص إلي آخر ومن هذه الاعراض :-
- ملامح الوجه
* آذان صغيرة
* مظهر مائل للعينين
* أنف صغيرة و مسطحة
* عدم انتظام شكل اللسان ، و الاسنان ، الفم
* رقبة قصيرة
- التأخر الحركي و أرتخاء العضلات
- قصر القامة ( الطول )
- قصر الاطراف ( اليدين ، و القدمين )
- وزن الطفل عند الولادة يكون أقل من الطبيعي
- صعوبات في بالمهارات الحركية الدقيقة
- مشكلات القلب يعاني حوالي 50 % من أطفال متلازمة داون من مشكلات في القلب
- يعاني من مشكلات سمعية و بصرية
- صعوبات النطق و التخاطب
- صعوبات التنفس أثناء النوم
- مشكلات في الرضاعة
- مشكلات في الغدة الدرقية
أسباب متلازمة داون
يسعي كثير من العلماء إلي تحديد أسباب متلازمة داون ، ولكن حتى الآن ، لم يتم اكتشاف السبب الرئيسي وراء حدوثها كما أن الإطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك فليس هناك أرتباط بأي عوامل بيئية أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان قد يؤدي إلي حدوثها
وقد أنتشرت كثير من المعلومات الخاطئة حول حدوث متلازمة داون وأرتباطها بتناول الام أثناء الحمل بعض الادوية و العقاقير أو سوء التغذية و تدهور الحالة الصحية و النفسية للام الحامل و حدوث متلازمة داون وغيرها من التنبؤات الخاطئة
ولكن في الحقيقة هناك علاقة واحدة ثبتت علمياً وهي وجود علاقة وأرتباط بين عمر الام أثناء الولادة و حدوث متلازمة داون فكلما زاد تقدم عمر الام زادت أحتمالية ولادة طفل بمتلازمة داون وخاصة إذا تعدت المرآة سن 35 عام يزيد أحتمالية حدوث المتلازمة بشكل أكبر كما هو واضحاً بالجدول
أحتمالات حدوث متلازمة داون وتقدم عمر الام
كما ذكرنا ان حدوث الخلل في المادة الوارثية أثناء أنقسام الخلية يتنج عنه نسخة إضافية من كورموسوم 23 والذي يؤدي إلي حدوث متلازمة داون إلي أن سبب حدوث تلك النسخة الاضافية غير معروف حتي الان
ولكي توضح الصورة بشكل أوسع و أبسط دعونا نتعرف عن ما هي الكرموسومات و كيف يتم عملية تكوين الخلية
ما هي الكروموسومات :-
و توجد هذه الصبغيات ( الكروموسومات ) داخل نواة الخلية وجميعاً نعلم أن جسم الإنسان يحتوي و يتكون من بلايين الخلايا ويصل عدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا جسمنا إلي 46 كروموسوم
وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير ، واحد من هذه الكروموسومات يعطيه لنا آبائنا والآخر تعطيه لنا أمهاتنا ، وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة والمتشابهة يقوم الاطباء بإعطاه رقماً مميزاً يختلف هذا الرقم عن الآخر يبدأ من رقم ( 1 ) للزوج الأول و ينتهي برقم ( 23 ) وهو الزوج الأخير
ما يحدث في حالة متلازمة داون هو عند تكوين الحيوان المنوي عند الرجل و البويضة عند المرآة في الخلية تحتوي علي 46 كروموسوم تنقسم هذه الخلية إلي قسمين بإنشطارها إلي قسمين لتكون لدينا حيوانين منويين وبويضتين يكون في كل نصف 23 كروموسوم بالتساوي
ما يحدث في متلازمة داون هو خلل أثناء هذا الإنقسام فلا يتم توزيع هذه الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين وبالتالي ينتج عن ذلك حصول إحدي الخلتين علي نسخة إضافية فتحصل علي 24 كرموسوم والاخري تحصل علي 22 كروموسوم ومن هنا تحدث المشكلة
فلو حدث الخلل أثناء الانقسام في مبيض المرأة ( مع العلم أنه من الممكن أن يحدث هذا الخلل عند الرجل ) فتكون النتيجة أن إحدي البويضات حصلت علي 24 كروموسوم بدلا من 23 كروموسوم ثم تم تلقيحها بحيوان منوي طبيعي يحمل 23 كروسوموم يصبح مجموع الكروموسومات 47 كرموسوم بدلا من 46 كروموسوم
 |
| نسخة إضافية من كروموسوم 21 |
في حالة متلازمة عادة ما تحدث الزيادة في عدد الكروموسومات في بويضة المرأة بنسبة 95 % في الحالات و الباقي في الحيوان المنوي لدي الرجل
أنواع متلازمة داون
يوجد 3 أنواع من متلازمة داون وهي :-1. متلازمة كروموسوم 23 الثلاثي :-
يعتبر أكثر أنواع متلازمة داون شيوعاً حيث تصل نسبة حدوثه إلي 95 % ، ويحدث هذا النوع نتيجة زيادة عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة حيث تحتوي علي 47 كرموسوم بدلاً من 46 كرموسوم حيث تكون النسخة الاضافية الثالثة في كرموسوم 23 بدلا من نسختين كباقي الكروموسومات حيث يفشل زوج كروموسومات 23 في الانفصال سواء في الحيوان المنوي لدي الرجل او في البويضة لدي المرأة ومع تطور الجنين ، يتكرر الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم ويمكن التعرف علي هذا النوع من خلال فحص الكروموسومات .
2. متلازمة داون أنتقال الكروموسومات ( الإنتقالي - الترانسلوكيشين )
يحدث هذا النوع من متلازمة داون عند تخلق الحيوان المنوي عند الرجل او البويضة عند المرأة حيث يظل عدد الكرموسومات 46 ، ولكن يحدث أنتقال بين الكروموسومات حيث يكون هناك قطعة طويلة من ذراع كروموسوم 21 موجود علي أحدي الكروموسومات وغالباً ما يكون كروموسوم ( 13 ، 14 ) ونتيجة ، لهذه القطعة الزائدة الموجودة مع الكروموسومين تحدث متلازمة داون
ويعتبر هذا النوع من حالات متلازمة داون النادرة حيث تمثل نسبة حدوثه 4 % من حالات متلازمة داون .
3. متلازمة داون متعدد الخلايا (الفيسفائي - الموازييك)
في هذا النوع من متلازمة داون نجد أن هناك نوعين من الخلايا حيث يختلف عدد الخلايا فنجد بعض الخلايا تحتوي علي عدد 46 كروموسوم عادياً والبعض الاخر من الخلايا يحتوي علي 47 كروموسوم وتكون النسخة الاضافية في كرموسوم 21
ويحدث هذا النوع من متلازمة داون بشكل نادر بنسبة 1 % من حالات متلازمة داون ويتم تشخيصه من خلال فحص الكروموسومات .
تشخيص متلازمة داون
ويتم تشخيص متلازمة داون من خلال عدة أختبارات تشخيصية حيث يمر تشخص متلازمة داون بعدة مراحل منها :-
1 . المرحلة الاولي :-
- وتكون عبر الاشعة الصوتية للجنين ، خلال الاسابيع الاولي من الحمل من خلال معرفة سماكة جلد الرقبة للطفل والنظر إذا ما كان الجنين لديه مشكلات خلقية او علامات و أعراض لمتلازمة داون .
2. المرحلة الثانية :- وتشمل
- الثلث الاول من الحمل :-
- ويتم إجراء أختبار دم لقياس مستوي البروتين البلازمي ( أ ) المرتبط للحمل
- الثلث الثاني من الحمل :-
- ويتم إجراء فحص رباعي لقياس وجود أربع مواد متعلقة بالحمل في الدم ومن هذه المواد
- بروتين ألفا الجيني و الايستريول
- هرمون موجة الغدد التناسلية المشيمائية البشري
- إنهيبين ( أ )
3. المرحلة الثالثة :-
- ويتم فيها إجراء الاختبارات التشخيصية من خلال أخذ عينة من المادة الوراثية من الجنين علي 3 طرق وهي :-
- من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين
- من زغابة المشيمة
- من الحبل السري للجنين
- وتعتبر الطريقة الافضل و الاكثر دقة هي طريقة أخد العينة من خلال الحبل السري من خلال الرحم لان الطرق الاخري تتضمن خطورة إجهاض الجنين بنسبة تصل إلي ( 1 : 2 % ) خلال أسبوعين من أخذ العينة
فريق العمل
إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون ، فسوف يتطلب ذلك فريق من الأخصائيين المتخصصين لتقديم الرعاية الصحية ومساعدة طفلك علي تطوير مهاراته بشكل كبير ولمساعدته علي الاستقلالية و تلبية إحتياجاته وإندماجه في المجتمع ويتكون فريق العمل من متخصصين و خبراء في مجالات متنوعة :-- طبيب أطفال
- أخصائي قلب للأطفال
- أخصائي إضطرابات النطق والتخاطب
- أخصائي جهاز هضمي للأطفال
- أخصائي غدد صماء للأطفال
- أخصائي أعصاب أطفال
- أخصائي أنف وأذن وحنجرة للأطفال
- أخصائي رمد للأطفال (أخصائي عيون)
- أخصائي سمعيات
- أخصائي العلاج الطبيعي
- أخصائي العلاج المهني
حمل أكثر من 50 كتاب Pdf في الاعاقة الفكرية
جميع الحقوق محفوظة لمؤلفي الكتب و دور النشر
ولمزيد من الكتب في مجالات مختلفة
يمكنك الانضمام إلي
المصادر
لو حابب يوصلك كل جديد تابعونا علي صفحتنا علي الفيسبوك
أشترك في قناتنا علي اليوتيوب عشان يوصلك كل جديد من هنا
تعليقات
إرسال تعليق